【摘 要】
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目的分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响。方法总结2000-2016年就诊于北
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室
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目的分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响。方法总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外周血白细胞DNA,进行MEN1、RET、CDKN1B、CDC73和Ca SR基因的PCR扩增及测序。结果 22例中检测到4例CDC73基因突变（突变率18.0%）,未发现上述其他致病基因突变;CDC73突变患者中腺癌和不典型腺瘤所占比例分别为75%（3/4）和25
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