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苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传病，98％-99％的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因（phenvlalanine hydroxylase，PAH）突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其代谢物在体内异常蓄积而致病。1983年PAH基因被成功克隆，迄今已经发现PAH基因有530多种致病突变可导致PKU.