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中枢神经系统由脑和脊髓组成,是人体神经系统的最主体部分;胎儿中枢神经系统发育异常是常见的先天性畸形之一。中枢神经系统疾病种类繁多,其中神经管缺陷是中枢神经系统发育异常中最常见的,国内文献报道其发病率为1‰~2‰[1]。神经管完整的中枢神经系统畸形常难以发现,甚至终身都不能被检出,有些颅内畸形发病年龄较晚,故确切的胎儿中枢神经系统发育异常发病率难以统计,有研究显示其发病率可高达1%[2-4];而欧美国家的一项长期监测研究[5]表明,出生后中枢神经系统畸形的发生率达3%~4%,其在自发性流产病例中的发生率更高