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目的:探讨男性性别逆转综合征的表现及遗传学基础。方法:对1例46,XX男性患者进行系统检查,包括血清性激素及促性腺激素和染色 检查,并选用Y染色体特异性序列标签位点(STS)sY14引物行PCR检测男性性别决定基因SRY。结果:患者表现男性第一、二性征,性腺发育不良伴性腺功能低下,染色体核型为46,XX,但带有SRY基因。结论:SRY基因转位引起46,XX男性性别逆转综合征,但因缺乏Y染色体SRY以外的其他部位而表现为性腺发育不育及性腺功能低下,SRY基因在性别决定过程中起重要作用。