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目的：探讨男性性别逆转综合征的表现及遗传学基础。方法：对1例46，XX男性患者进行系统检查，包括血清性激素及促性腺激素和染色 检查，并选用Y染色体特异性序列标签位点（STS）sY14引物行PCR检测男性性别决定基因SRY。结果：患者表现男性第一、二性征，性腺发育不良伴性腺功能低下，染色体核型为46，XX，但带有SRY基因。结论：SRY基因转位引起46，XX男性性别逆转综合征，但因缺乏Y染色体SRY以外的其他部位而表现为性腺发育不育及性腺功能低下，SRY基因在性别决定过程中起重要作用。