【摘 要】
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目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值。方法:对48例地中海贫血的风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法检测α-地
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目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值。方法:对48例地中海贫血的风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法检测α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断。结果:共有38例胎儿检测出携有地中海贫血。其中α-地贫14例,包括东南亚缺失型杂合子(-S-EA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(-S-EA/-S-EA)8例;左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例,非缺失型点突变(ααT/αα)1例;β-地中海贫血24例,包括CD 41~42杂合子16例,-28(A-G)杂合子3例,双重杂合子3例(IVS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72(+A),-α3.7/CD41-42)。其中10例重型地贫儿引产,1例重型地贫儿产后新生儿死亡。所有病例经引产或正常分娩后均留取脐带血作地贫基因诊断证实产前诊断。结论:应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α和β-地中海贫血产前羊水基因检测,这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义。
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