Ⅰ型糖原贮积病的遗传基础:葡糖-6-磷酸酶位点突变

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L英」,letKJ…斤AmJHumGenet·-1995,57.-766~771葡糖一6一磷酸酶(G6Pase)>9血液萄糖浓度体内平衡调节的关键酶,在肝、肾和肠粘膜川;g常表达。缺乏它就引起1型糖原贮积病(GSD)。这是一种先天代谢病,一般通过检验病人肝活组织,检查样品中缺乏G6Pase活性来诊断。 L Ying ", letKJ ... Kg AmJHumGenet -1995,57. -766 ~ 771 Glucose-6-phosphatase (G6Pase)> 9 Blood glucose concentration The key enzyme regulating homeostasis in the liver, kidney and intestinal mucosa Sichuan; g often expressed. Lack of it causes type 1 glycogen storage disease (GSD). This is an inborn metabolic disease that is diagnosed by examining the patient’s liver tissue and examining for lack of G6Pase activity in the sample.
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