非综合征性耳聋分子病因学分析——线粒体基因组T7511C突变筛查报告

来源 :中国听力语言康复科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lidenglu1114
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目的筛查非综合征性耳聋患者中线粒体基因组tRNA^ser(UCN)基因T7511C突变发生情况。方法对30例氨基糖甙类抗生素致聋患者、55例非综合征性耳聋家系先证者、131例散发的非综合征性耳聋患者和53例正常人对照,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解法检测线粒体基因组T7511C的突变情况。结果全部受检者线粒体基因组未检测到tRNA^ser(UCN)基因T7511C突变。结论本组受检者线粒体基因组无T7511C突变的发生,此结果对临床开展非综合征性耳聋的相关基因诊断及遗传咨询有指导意义。
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