【摘 要】
:
目的筛查非综合征性耳聋患者中线粒体基因组tRNA^ser(UCN)基因T7511C突变发生情况。方法对30例氨基糖甙类抗生素致聋患者、55例非综合征性耳聋家系先证者、131例散发的非综合征
论文部分内容阅读
目的筛查非综合征性耳聋患者中线粒体基因组tRNA^ser(UCN)基因T7511C突变发生情况。方法对30例氨基糖甙类抗生素致聋患者、55例非综合征性耳聋家系先证者、131例散发的非综合征性耳聋患者和53例正常人对照,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解法检测线粒体基因组T7511C的突变情况。结果全部受检者线粒体基因组未检测到tRNA^ser(UCN)基因T7511C突变。结论本组受检者线粒体基因组无T7511C突变的发生,此结果对临床开展非综合征性耳聋的相关基因诊断及遗传咨询有指导意义。
其他文献
从思南站逐日4次定时观测及最高(低)气温资料出发,对不同基准年及年代的气温做了比较,并分别按年、季、月3个尺度随时间序列变化做了简单分析,结果表明:最新基准年及本世纪头10
针对某软弱围岩浅埋隧道工程实际情况,对其施工方法进行深入分析,包括开挖方法与优化、支护方法与优化及其他方法。工程结果表明:采用以上开挖施工方法以后,尽管围岩也会产生
病例介绍患者,男,63岁,汉族,因胸骨后疼痛30 d入院。患者30 d前出现无明显诱因的胸骨后间断性烧灼痛,进食水后加重,尤其以吞咽时疼痛加剧;伴嗳气,无反酸烧心及恶心呕吐;伴腹
从农村牧区新能源的发展对农牧业战略性结构调整的加快,对社会主义新农村新牧区、现代化农牧业建设步伐的加快有着非常重要的意义入手,论述了发展我市农村牧区新能源应把握的原
王××,女,23岁,因猫抓伤右眼下睑及颧部皮肤,于1987年3月12日就诊,查见右眼下睑及颧部皮肤有条状擦伤,眼球未受伤,视力1.2,伤部涂红汞并给予土霉素内服。次日见伤部
2008年4月2~5日.美国听力学年会在美国北卡罗莱纳州的夏洛特市召开。2008年恰逢美国听力学学会创建20周年.从最初32名听力学家倡导建会到现在.美国听力学学会已经发展成为全球听
目的对听障儿童的助听器效果评估方法进行一致性分析。方法为北京及广西400名听障儿童验配助听器,在验配后(初期)、助听器配戴1个月(中期)、助听器配戴3个月(末期)分3次进行多项助听
目的:考察蒙台梭利学前教育对2~3岁听障儿童智力及听觉能力发展的影响。方法将14名2~3岁听障儿童随机分成实验组和对照组,每组7人。实验组接受常规听力语言康复教育和为期12个月
分级诊疗视域下,三级公立医院发展机遇与挑战并存。基于黑龙江省分级诊疗制度改革状况,分析了黑龙江省三级公立医院在改善患方就医体验、优化医疗服务流程、提高疑难杂症诊治
喜读廖奔、刘彦君先生长达140多万宇的新著《中国戏曲发展史》(四卷本,山西教育出版社2000年版),我对20世纪的中国戏曲史学又有了更为完整的考量、更为正确的估计、更为切实的