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目的:从基因组学水平系统分析食管鳞状细胞癌(ESCC)发生发展有关热点基因突变特征,分析主要突变类型。方法:收集65例广西地区ESCC患者的癌组织,提取基因组DNA,检测638个癌症热点基因突变情况,分析样本DNA突变信息。结果:通过分析基因编码区的变异结果,65例ESCC样本中发现365个基因发生突变,突变率排名前十的基因分别为TP53、CCND1、FGF19、FGF3、FGF4、CDKN2A、KMT2D、NOTCH1、TP63、ZNF750及LRP1B(并列第10)。基因变异主要类别为拷贝数改变(co