肝豆状核变性诊断治疗研究进展

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一、病因与发病机制肝豆状核变性(Wilson,s Disease,Wilson病)是一种常染色体隐性遗传病,因某些基因突变不能有效表达基因产物导致铜代谢障碍,使铜过量积聚于肝脏、肾脏、角膜等组织,过量的铜沉积对组织具有毒性作用,引起病变.临床表现主要为:肝脏和神经、精神症状、角膜色素环等.
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