【摘 要】
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目的对1例前脑无裂畸形患儿的SIX3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取DNA样本，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并用Sanger测序进行家系验证。结果MRI提示叶状前脑无裂畸形伴胼胝体部分缺如。基因检测结果显示患儿SIX3存在c.517 C>G(p.His173Asp)杂合变异，父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，S
【机 构】
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贵州医科大学附属医院妇产科，贵阳 550004,贵州医科大学附属医院妇产科，贵阳 550004,贵州医科大学医学检验学院，贵阳 550004,贵州医科大学医学检验学院，贵阳 550004,贵州医科大学
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目的对1例前脑无裂畸形患儿的SIX3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。
方法提取DNA样本，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并用Sanger测序进行家系验证。
结果MRI提示叶状前脑无裂畸形伴胼胝体部分缺如。基因检测结果显示患儿SIX3存在c.517 C>G(p.His173Asp)杂合变异，父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，SIX3基因c.517 C>G变异判定为致病变异(PS2+PM1+PM2+PM5+PP3)。
结论SIX3基因c.517 C>G变异可能是患儿的致病原因，分子遗传学检查可为临床诊断提供依据。
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