论文部分内容阅读
目的
检测表皮生长因子受体(EGFR)基因、棘皮动物微管相关蛋白样4(EML4)-间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因在非小细胞肺癌(NSCLC)患者中的突变率，并分析其与临床病理特征的关系。
方法应用Taqman-ARMS方法检测119例NSCLC患者石蜡组织中EGFR基因与53例EML4-ALK基因改变情况，并对其临床病理特征进行相关性分析。
结果119例NSCLC中EGFR基因总突变率为44.5 %(53/119)，外显子18、19、20和21单突变率分别为1.7%(2/119)、25.2%(30/119)、0.8%(1/119)和13.4%(16/119)；EGFR基因各外显子之间双重突变共4例(3.4%)；ALK融合基因总阳性率为15.1%(8/53)；EGFR基因突变与ALK融合基因阳性共存型1例(0.8%)，其临床病理特征表现为腺癌高于非腺癌；不吸烟患者高于吸烟患者；女性患者高于男性患者。
结论NSCLC患者中，EGFR基因19和21外显子突变和ALK融合基因均存在较高的突变率，基因突变亚型分类能指导精准医学的个体化靶向治疗，而基因双突变共存型基因突变率虽低但不容忽视。EGFR及EML4-ALK阳性患者在临床病理上有一些相同或相似的特征，即女性、非吸烟、腺癌患者中较为多见，但也有一些不同的特征：EML4-ALK阳性患者中，腺癌中多伴有黏液产生的腺泡样结构，不同时合并EGFR突变。