脆性X综合征与脆性X智障蛋白的相关性研究进展

来源 :国外医学.临床生物化学与检验学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wjlcqjy68
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脆性X综合征(FXS)是最常见的遗传性智力低下疾病。研究证实FXS与脆性X智障蛋白(FMRP)缺乏密切相关。FMRP是一种RNA结合蛋白,参与组装信使核糖核蛋白(mRNP)复合体,后者参与多聚核糖体的翻译过程。最近研究发现的FMRP相互作用蛋白、FMRP RNA相互作用机制以及FMRP对突触可塑性的调节机制,为阐明FXS的发病机制提供了新的思路。
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