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目的 以咖啡因为代谢探针，研究汉族儿童N-乙酰化代谢表型分布规律及其与21-三体综合征（DS）和假肥大性肌营养不良症（DMD）相关性。方法 根据参试者尿中咖啡因代谢物5-乙酰氨基-6-甲酰氨基-3-甲基尿嘧啶（AFMU）和甲磺嘌呤（1X）峰高比的对数值（1gAFMU/1X)绘制频率分布直方图。寻找区分快、慢乙酰化代谢表型的截点，确定患儿和健康儿童的N-乙酰化代谢表型分布。结果 正常儿童乙酰化代谢表型分布直方图呈双态性。截点明显。为0.25(1gAFMU/1X)，慢乙酰化代谢表型个体为16.9%，而DS和D