目的分析间叶性软骨肉瘤(MC)的临床病理学和免疫组化特点,探讨其诊断、鉴别诊断依据和预后。方法采用HE及免疫组化En Vision两步法对5例MC进行观察,并随访。结果 5例中,女性3例,男性2例。1例原发于骨(左上颌骨),3例原发于软组织,部位分别位于盆腔后腹膜、大阴唇和右大腿;1例原发于脑组织(左颅底近舌下神经管区)。临床表现主要为疼痛、肿胀和局部肿块。主要影像学特点为溶骨性破坏或软组织肿块伴肿瘤内钙化和肿瘤边缘硬化。镜下肿瘤由未分化的小圆细胞和肿瘤性透明软骨小岛组成。软骨区的分化程度不等,可以是分化良好的软骨岛,也可以是不成熟的低级别软骨肉瘤。免疫组化:未分化小细胞CD99、Syn、CgA、NSE、vimentin和bcl-2(+);软骨区S-100(+);40%~70%的肿瘤细胞核Ki-67、p53(+)。结论 MC是一种罕见的高度恶性肿瘤,其组织学特点是小细胞原始间叶组织向幼稚软骨组织分化,其诊断要点是在未分化的小细胞区找到分化较成熟的软骨组织。活检小标本容易误诊,须结合组织学特征、影像学表现及免疫组化与其他肿瘤相鉴别。