1例新生儿10q23缺失综合征

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chrisbye
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患者,女,38 岁.主因“左手麻木2 年,加重伴无力半年”于2021年1月4日就诊于北京积水潭医院手外科.现病史:于2年前无明显诱因出现左手拇、示、中指麻木,无放射痛等不适,未重视,近半年来麻木加重,伴有肌萎缩、无力,就诊于我院.诊断为左腕管综合征.收入院,拟行手术治疗.既往身体健康.体格检查:生命体征正常,心、肺、腹未见异常.专科检查:左腕关节无肿胀、畸形,皮肤完整;大鱼际肌明显萎缩,局部无压痛;拇、示、中指皮肤感觉减退,环、小指皮肤感觉正常;腕关节及诸指屈伸活动正常,拇指外展、对掌力量减弱;尺桡动脉搏
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患者,女,75岁.因左足趾破溃1个月余于2021年2月21日就诊于单县中心医院骨科,被收入院.既往有高血压病、糖尿病、冠心病和脑梗死;糖尿病史18年.体格检查:双侧足背动脉波动减弱;双足皮温下降,左侧重;左足第4、5趾间有直径约1. 5 cm溃疡,并开始出现第4趾发黑坏死,痂下有少量脓液渗出.左足氧饱和度86%.影像学检查:双下肢CT血管造影( CT angiography,CTA)检查结果提示左下肢动脉粥样硬化形成,左侧胫后动脉、胫前动脉断续显影,右侧胫后动脉未见明显显影(图1);胸部正位 X线提示主动
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目的 探讨老年股骨转子间骨折内固定术后放置引流管的必要性.方法 回顾性分析自2010年1月至2018年12月首都医科大学石景山教学医院骨科收治的股骨转子间骨折患者共380例.病例分为不留置引流管组(214例)和留置引流管组(166例).比较两组术后住院时间、伤口情况(是否发红,浅表感染,深部感染)、术后体温变化、引流量、术中出血量、输血率、输血量、下肢深静脉血栓形成、术后血常规变化等.结果 不留置引流管组的术后住院时间短于留置引流管组[(13.0±5.0)d比(15.4±5.3)d,P=0.002].留置
目的 比较肩关节不稳患者Hill-Sachs损伤CT和MRI测量的可靠性.方法 2020年1月到2020年9月四川省骨科医院上肢科手术治疗的复发性肩关节前脱位患者25例.由3位独立观察者(2位经验丰富,1位无测量经验)通过2D-CT、3D-CT以及MRI评估拟行手术治疗复发性肩关节前脱位患者的Hill-Sachs损伤.所有观察者在1周后重复测量.采用组内相关系数(ICC)进行CT及MRI的可靠性统计分析.结果 有经验的观察者间3D-CT的可靠性为中等或好(ICC=0.490,0,658),2D-CT和MR
目的探讨主动外排机制在临床分离鲍曼不动杆菌对替加环素耐药性中的作用。方法微量肉汤稀释法检测临床分离鲍曼不动杆菌对替加环素的耐药性,测定经外排泵抑制剂处理前后鲍曼不动杆菌对替加环素最小抑菌浓度(MIC)的变化,以聚合酶链反应(PCR)、实时荧光定量逆转录(Real–time RT)–PCR检测主动外排基因adeB、adeJ、abeM携带及其表达水平,以及外排泵AdeABC双组份调节系统基因adeR和
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目的探讨细胞膜骨架蛋白4.1R对光动力效应的影响。方法将4.1R基因敲除型(4.1R–/–)和野生型(4.1R+/+)小鼠胚胎成纤维细胞(MEF)分别以0.25、0.50、1.00、1.50、2.00 mmol/L浓度的5–氨基乙酰丙酸(5–ALA)孵育,72、96、120、180、240 mJ/cm2剂量的450 nm蓝光照射进行光动力处理,细胞增殖检测试剂盒(CCK–8)检测细胞存活率;经不同
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