【摘 要】
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<正>丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症(pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease,PHD)是一种线粒体能量代谢异常的遗传性疾病,基因突变引起丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate
【基金项目】
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国家自然科学基金(81100881)
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<正>丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症(pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease,PHD)是一种线粒体能量代谢异常的遗传性疾病,基因突变引起丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex,PDHc)活性下降,导致丙酮酸代谢障碍,造成机体能量生成不足和乳酸堆积,进而出现神经系统
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