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目的
探讨X射线损伤交叉互补蛋白1（XRCC1）基因多态性与三阴性乳腺癌（TNBC）患者预后的相关性。
方法选择2013年1月至2015年1月上海交通大学医学院附属第九人民医院确诊的女性原发性TNBC患者，选取XRCC1基因Arg280His、Arg399Gln及Arg194Trp对患者进行基因分型，并根据患者预后情况分成生存组及死亡组，采用Logistic回归分析XRCC1基因型与预后的关系。
结果研究共入选130例患者，年龄（50.4 ± 6.3）岁，随访时间（45 ± 13）个月，其中死亡组患者62例，生存组68例。死亡组较生存组患者年龄更大[（52.6 ± 6.7）岁比（48.3 ± 5.2）岁，P < 0.01]，淋巴结转移比例更高[88.7%（55/62）比73.5%（50/68），P=0.028]。XRCC1基因Arg399Gln基因型频率在生存组及死亡组分布为：GG：61.8%比38.7%；GA：32.4%比41.5%；AA：5.9%比19.4%，P=0.011，等位基因频率两组间比较也差异有统计学意义，其中A等位基因频率在死亡组中明显高于生存组（40.4%比22.0%，P < 0.01）。Arg399Gln多态性A等位基因的加性模型时，每增加一个A等位基因拷贝，风险是增加前的1.443倍（95% CI 1.174~ 1.793，Bonferroni校正后P值< 0.01）。校正年龄及淋巴结转移情况后，A等位基因仍然显著增高患者死亡风险（OR=1.533，95% CI 1.254~1.903，Bonferroni校正后P < 0.01）。
结论XRCC1基因Arg399Gln多态性与TNBC患者预后相关，携带A等位基因的患者预后差。