目的　探讨在石蜡包埋组织中检测SYT SSX融合基因的可行性及其对滑膜肉瘤的诊断、分型和鉴别诊断的价值。方法　收集滑膜肉瘤标本 38例 ,以恶性周围神经鞘膜瘤、纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、尤文肉瘤、血管外皮肉瘤和转移性腺癌作为对照 ,共 40例 ,均为甲醛固定、石蜡包埋组织。用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)方法检测SYT SSX融合基因mRNA表达 ,以看家基因PBGD作为内对照检测mRNA质量。结果　 78例标本中 6 4例 (占 82 1%)可检出PBGDmRNA表达。 38例滑膜肉瘤中 33例可检出SYT SSX融合基因mRNA表达 ,对照组无一例检出SYT SSX基因。去除PBGD及SYT SSX均阴性病例 1例 ,滑膜肉瘤SYT SSX融合基因检出率为 89 2 %(33/ 37)。 33例SYT SSX阳性滑膜肉瘤中 ,SYT SSX1型 2 2例 ,SYT SSX2型 6例 ,5例无法区分。融合基因类型与滑膜肉瘤组织学类型有关。 10例双相型滑膜肉瘤均为SYT SSX1型 ,而 18例单相型滑膜肉瘤中SYT SSX1型 12例 ,SYT SSX2型 6例 ,二者差异有统计学意义 (P <0 0 5 )。结论　 (1)从石蜡包埋组织中检测SYT SSX融合基因对滑膜肉瘤有较高的敏感性和特异性 ,可用于滑膜肉瘤的诊断和鉴别诊断 ;(2 )SYT SSX融合基因类型与滑膜肉瘤组织学类型相关 ,SYT SSX2型仅见于单相型。