【摘 要】
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目的探讨沈阳地区聋儿耳聋基因类型、分布情况及遗传特性。方法对沈阳地区5所聋校（排除机械性和药物性致聋）的78例聋儿进行抽样调查。利用荧光定量PCR对其中一例聋儿及其听力正
【机 构】
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沈阳市第一人民医院检验科,沈阳医学院附属中心医院检验科
【基金项目】
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辽宁省自然科学基金(2015020369);沈阳医学院科技基金(20141006)
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目的探讨沈阳地区聋儿耳聋基因类型、分布情况及遗传特性。方法对沈阳地区5所聋校（排除机械性和药物性致聋）的78例聋儿进行抽样调查。利用荧光定量PCR对其中一例聋儿及其听力正常父母的GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因进行检测,并进行测序分析。结果 78例聋儿中,GJB2基因突变率为21.8%（17/78）,SLC26A4基因突变率为11.5%（9/78）,无线粒体12SrRNA基因突变。聋儿及其家庭成员均存在GJB2外显子79G〉A杂合突变,且聋儿父亲存在341G〉A杂合突变。结论沈阳地区聋儿
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