【摘 要】
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科克因综合征(Cockayne’s Syndrome)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,现将我们发现的1例报道如下。病史摘要男,4岁半,江苏吴县人。第1胎、第1产,生后1岁起出现食欲减退
【机 构】
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上海第二医科大学附属新华医院放射科,上海第二医科大学附属新华医院放射科
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科克因综合征(Cockayne’s Syndrome)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,现将我们发现的1例报道如下。病史摘要男,4岁半,江苏吴县人。第1胎、第1产,生后1岁起出现食欲减退,进行性消瘦,生长发育落后,智力低下。每逢夏天皮肤暴露部位出现红疹,然后脱皮、色素沉着。1岁以前生长发育正常。
Cockayne’s Syndrome is a rare autosomal recessive disease, we now report a case reported as follows. Male, 4 and a half years old, Wu County, Jiangsu Province. The first child, the first production, 1 year after birth appetite decreased, progressive weight loss, poor growth and development, mental retardation. Every summer, skin rash appears rash, and then peeling, pigmentation. 1 year old growth and development of normal.
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