目的：探讨枫糖尿病(MSUD)脑 MRI 表现及其诊断价值。方法经气相色谱、串联质谱、基因确诊9例 MSUD 患儿,通过 MRI 了解脑损伤特点,结合临床表现、生化特点进行分析,重点分析影像学表现。结果9例患儿于生后3 d~6岁发病,临床表现缺乏特异性,主要是喂养困难、昏睡、反应差、抽搐发作、智力下降。患者血亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸显著增高。9例均行 MRI 检查,2例同时行氢质子磁共振波谱(1 H-MRS)检查。脑 MRI 显示小脑半球、小脑脚、大脑脚、脑干、苍白球各有5例受累,4例累及丘脑、内囊后肢,3例累及半卵圆中心,2例同时合并胼胝体、枕部、颞叶深部、额叶、顶叶信号异常。受累的区域均表现为 T1稍低、T2稍高信号,而在扩散加权成像(DWI)上表现为明显高信号。1例影像正常。2例1 H-MRS 于0.9 ppm 处均未见甲基峰。结论MSUD 临床表现缺乏特异性,MRI 特点主要是生后已经开始髓鞘化的脑白质区域如小脑半球、内囊后肢、脑干内、小脑脚、大脑脚等在 DWI 上表现为明显高信号。