一个有家族性的染色体平衡的相互易位t(7;13)的智力和身体发育障碍的女孩

来源 :国外医学参考资料.医学遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:caibo782
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在细胞遗传学中曾反复提出有关发育不全与某一染色体平衡的相互易位的关系问题。作者用胰酶——吉姆萨染液,R-以及O-显带技术,对一个智力和身体发育障碍的女孩及其有关家族成员作了血细胞的染色体分析,证明在7号和13号染色体之间存在一种平衡的相互易位。在其家族中这种易位型存在四种核型:即46,XX,或46,XY,t(7;13) (7Pter→7q22::13q32→13qter;13pter→13q32::7q22→7qtor) 该女孩16岁,头短而小,小下钡,眼距 In cytogenetics have repeatedly raised the issue of the relationship between the development of incomplete and a chromosome balance of mutual translocation. Using trypsin-Giemsa stain, R- and O-banding techniques, the authors analyzed the chromosomes of blood cells of a girl with intellectual and physical developmental disorders and related family members, demonstrating that in chromosomes 7 and 13 There is a balance between mutual translocation. There are four karyotypes of this translocation in its family: 46, XX, or 46, XY, t (7; 13) (7Pter → 7q22 :: 13q32 → 13qter; 13pter → 13q32 :: 7q22 → 7qtor) The girl is 16 years old, with short and small head, small barium, and ocular distance
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