【摘 要】
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目的:利用全外显子测序(WES)技术分析胎儿肠管增宽的致病性突变,为产前诊断及遗传咨询提供帮助。方法:对3例肠管增宽的胎儿进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)及WES检测。结果:3例胎儿染色体核型分析结果均正常,1例胎儿CNV检出15号染色体微重复,3例胎儿WES结果均发现与肠管增宽相关的基因突变。病例1为GDNF基因c.329G>A杂合变异,遗传自其父亲,可引起先天性巨结肠症3型,该病为常染色体显性遗传,并具有低外显率的特点;病例2为NOTCH2基因的c.1310A>C新发变异,与Ala
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科
【基金项目】
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胎儿骨骼系统发育不良的宫内诊断与干预及预后评估(No:2018YFC1002904)。
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目的:利用全外显子测序(WES)技术分析胎儿肠管增宽的致病性突变,为产前诊断及遗传咨询提供帮助。方法:对3例肠管增宽的胎儿进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)及WES检测。结果:3例胎儿染色体核型分析结果均正常,1例胎儿CNV检出15号染色体微重复,3例胎儿WES结果均发现与肠管增宽相关的基因突变。病例1为GDNF基因c.329G>A杂合变异,遗传自其父亲,可引起先天性巨结肠症3型,该病为常染色体显性遗传,并具有低外显率的特点;病例2为NOTCH2基因的c.1310A>C新发变异,与Ala
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