【摘 要】
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目的探讨遗传性痉挛性截瘫（SPG）一家系临床及基因突变的特点。方法回顾性分析一个SPG家系的临床资料。结果该家系内5代共有5例SPG患者,各代均有发病。3例存活患者均为女性,发病
【机 构】
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山东省千佛山医院神经内科,浙江大学医学院附属第二医院神经内科,日照市人民医院神经内科,中南大学湘雅医院神经内科
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目的探讨遗传性痉挛性截瘫（SPG）一家系临床及基因突变的特点。方法回顾性分析一个SPG家系的临床资料。结果该家系内5代共有5例SPG患者,各代均有发病。3例存活患者均为女性,发病年龄16～21岁,平均18.3岁;病程11～58年,平均33.3年;3例患者临床表现为缓慢进展的双下肢无力,下肢肌张力明显增高。基因检测显示3例患者spastin基因c.1098＋1～2gt→ctcaga突变,家系中正常成员未见该变异。结论该SPG家系的遗传方式为常染色体显性,临床表现为单纯性SPG,为spastin基因c.109
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