Dravet综合征患儿致病基因定位及GEFS+基因突变检测

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lynacc

【摘要】

：

目的分析海南地区Dravet综合征患儿的遗传特征。方法收集2015-2017年期间海南省18例Dravet综合征患儿及家系成员的外周血,采用PCR扩增及Sanger测序法进行SCN1A基因检测,运用

【作者】

：

张华陈海丹陈泽燕唐江利

【机构】

：

海南省第三人民医院儿科

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2019年9期

【关键词】

：

Dravet综合征致病基因定位检测基因突变

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目的分析海南地区Dravet综合征患儿的遗传特征。方法收集2015-2017年期间海南省18例Dravet综合征患儿及家系成员的外周血,采用PCR扩增及Sanger测序法进行SCN1A基因检测,运用连锁分析应用软件GenomeStudio进行致病基因定位分型与连锁分析;对Sanger测序法未发现SCN1A基因突变的患儿,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法分析SCN1A基因片段缺失或重复,并筛查父母SCN1A基因,分析其突变来源。结果 18例Dravet综合征患儿及父母基因定位扫描结果完全符合亲子间

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