【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）06-0613-01
　　孕妇女，28岁，G2P1，曾于孕20周时来我院做常规超声检查，当时未做唐氏综合症筛查，超声提示：胎儿双侧脉络丛囊肿，建议其产前咨询。该孕妇现孕24周来我院进行复查，超声所见：头部扫查，胎儿左、右脉络丛内分别探及8×7 mm、7×6 mm囊性回声，边界清（图1）；面部矢状面扫查，可见胎儿鼻根低平（图2），上唇连续未见异常；腹部扫查，可见胎儿左、右肾脏大小分别约34×21 mm、32×24 mm，实质回声增强增厚，肾盂无扩张（图3）。心脏扫查，胎儿室间隔上段可见回声中断，宽约4.2 mm，彩色多普勒显示：中断处可见红蓝交替穿隔血流信号（图4）。其余掃查未见异常。超声提示：宫内单活胎，中孕，双侧脉络丛囊肿，室间隔上段穿隔血流，双肾稍增大，实质回声增强；建议孕妇产前咨询及染色体检查。孕妇同意进行羊水穿刺检查，结果诊断为：染色体发育异常—18–三体。
　　讨论：胎儿染色体异常可表现为明显的结构畸形或微小异常。18–三体、13–三体和三倍体常有多系统结构畸形，但21–三体产前超声检出明显结构畸形者仅为25%–33%。有明显结构畸形者超声较易发现，而没有明显结构畸形或仅有某些微小变化时，超声检出较困难，且对某些微小异常，超声很难做出某种具体染色体异常的推断，只有进行胎儿染色体核型分析才能做出最后诊断。其中18–三体又称Edwards综合征，常表现为多发性严重畸形，主要包括 严重的心脏、肢体、面部及颅脑畸形，其中室间隔缺损为18–三体最常见的心脏畸形；18–三体颜面部畸形可高达70%；1/3的18–三体胎儿有脉络丛囊肿；15%有肾脏畸形。该患者心脏室间隔缺损、双侧脉络丛囊肿、面部鼻根低平及双肾增大、回声增强均符合18–三体的结构畸形谱。该患者的超声表现对以后的产前超声提供了重要参考价值。