【摘 要】
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目的:探讨多巴胺D2受体基因（DRD2）多态性与精神分裂症及精神分裂症吸烟行为的关联。方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM-IV）精神分裂症诊断标准的男性精神分裂症
【基金项目】
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国家自然科学基金青年科学基金项目(81000579);北京市优秀人才培养资助(2013D003034000020);北京市属医院科研培育计划(PX2016010);北京市卫生系统高层次人才培养(学科骨干)
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目的:探讨多巴胺D2受体基因（DRD2）多态性与精神分裂症及精神分裂症吸烟行为的关联。方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM-IV）精神分裂症诊断标准的男性精神分裂症患者773例（吸烟组567例,非吸烟组206例）,男性正常对照302例（吸烟组168例,非吸烟组134例）。选取DRD2的rs1800497和rs1079597单核苷酸多态性（SNP）位点为候选基因位点。采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法,利用SHEsis遗传分析平台（http:∥analysis.biox.cn/my Analysis.php）分析精神分裂症组与对照组及吸烟与非吸烟候选基因位点基因型与等位基因分布频率。结果:两个SNPs的等位基因和基因型频率分布在精神分裂症组与对照组、精神分裂症的吸烟与非吸烟组、对照组的吸烟与非吸烟组间的差异均无统计学意义（均P>0.05）;由两个SNPs组成的C-A和T-G单体型在精神分裂症组中的估计频率高于对照组（8.0%vs.5.2%、10.2%vs.4.1%,均P<0.05）,T-A（34.6%vs 40.2%,P<0.05）单体型在精神分裂症组中的估计频率低于对照组;由两个SNPs组成的T-A单体型在正常对照吸烟组中的估计频率低于非吸烟组（2.5%vs.6.1%,P<0.05）。结论:DRD2多态性与精神分裂症的易感性可能存在关联,而与精神分裂症患者或正常人吸烟行为的形成可能无关。
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