【摘 要】
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目的 分析CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点.方法 先证者为19岁男性,儿童期出现眼睑下垂、运动易疲劳与四肢乏力,病情缓慢进展.其母亲、两个舅舅及其中一个舅舅的儿子有类似表现.对先证者进行血液学相关检测、电生理检查、肌肉病理和基因检测,并对父母、有症状的舅舅及舅舅的儿子进行家系验证.结果 先证者重复神经电刺激检查可见低频递减现象.针极肌电图提示轻度肌源性损害.肌肉病理活检未见明确肌源性损害病理改变.基因检测发现CHRND基因c.826G>A突变,突变来源于
【机 构】
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香港大学深圳医院神经内科,深圳518000
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目的 分析CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点.方法 先证者为19岁男性,儿童期出现眼睑下垂、运动易疲劳与四肢乏力,病情缓慢进展.其母亲、两个舅舅及其中一个舅舅的儿子有类似表现.对先证者进行血液学相关检测、电生理检查、肌肉病理和基因检测,并对父母、有症状的舅舅及舅舅的儿子进行家系验证.结果 先证者重复神经电刺激检查可见低频递减现象.针极肌电图提示轻度肌源性损害.肌肉病理活检未见明确肌源性损害病理改变.基因检测发现CHRND基因c.826G>A突变,突变来源于母亲,有症状的舅舅及舅舅的儿子均有相同位点突变,该突变位点未经报告.予氟西汀治疗后肌无力症状较前好转.结论 CHRND基因突变导致的慢通道先天性肌无力综合征可表现为早期出现的肌无力及运动不耐受,重复神经电刺激可见低频递减,有助于识别,诊断需通过基因检测.氟西汀可为首选治疗药物.
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