【摘 要】
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Merkatz等1984年首先提出:低母血清甲胎蛋白(MSAFP)和非整倍体染色体异常的关系。并观察到1例出生18三体婴儿的母亲出现了不易测出的 MSAFP 水平。于是作者回顾了41例分娩常
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Merkatz等1984年首先提出:低母血清甲胎蛋白(MSAFP)和非整倍体染色体异常的关系。并观察到1例出生18三体婴儿的母亲出现了不易测出的 MSAFP 水平。于是作者回顾了41例分娩常染色体三体婴儿母亲的 MSAFP,证明了比那些正常染色体对照组的 MSAFP 水平明显偏低。这种相关在先天愚型的病例尤为突出。继而其他一些报告也证实了这个观察结果(Cuekle 等,1984、Seller,1984、Guibaud 等,1984、Baumgarten 等,1985、Fuhrman 等,1984)。Cuckle 等(1984)并提出了用低 MSAFP 做为一个筛查“年轻”母亲先天愚型的一种方法,并且推荐对那些 MSAFP水平≤0.5MOM 的孕妇在14～20孕周时作羊膜穿刺术。有21%先天愚型妊娠可被确诊,同样有5%是未受累的妊娠。近来这些作者把低 AFP 和先天愚型的关联
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