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一个中国北方汉族不宁腿综合征家系的基因学筛查研究

来源 :中国神经免疫学和神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：abing206

【摘 要】

：

目的对1个不安腿综合征(RLS)家系进行RLS发病相关的基因及单核苷酸多态性检测以研究该家系的遗传学特征。方法根据发病程度及发病人数进行筛选后,对一个3代共9例患病者的家系

【作 者】

：

薛云 申珅 刘雅萍 崔艺浓 杜艺彤 肖玉莲 脱厚珍 

【机 构】

：

首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,临沂市中医医院神经内科,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传系

【出 处】

：

中国神经免疫学和神经病学杂志

【发表日期】

：

2018年6期

【关键词】

：

不宁腿综合征 单核苷酸多态性 基因筛查 restless legs syndromesingle nucleotide polymorphismsgenetic 

【基金项目】

：

北京市教委项目编号:KM201610025016.

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目的对1个不安腿综合征(RLS)家系进行RLS发病相关的基因及单核苷酸多态性检测以研究该家系的遗传学特征。方法根据发病程度及发病人数进行筛选后,对一个3代共9例患病者的家系中的12人通过MassARRAY分子量阵列技术检测可能与RLS相关的20个SNPs位点,获得该家系成员不同基因相关位点基因分型,并进行单体型分析。结果MassARRAY分子量阵技术测序结果示:该家系RLS患者未携带rs9394492-C等位基因及rs1052553-G等位基因;该家系携带rs12469063-G、rs2300478-G等

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