探讨编码肺表面活性蛋白C(SP－C)的基因exon Ⅱ突变是否与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)相关联。
方法选取2013年1月至2014年12月在北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科住院治疗并确诊为NRDS的90例汉族患儿作为NRDS组，又根据胎龄分为3个亚组，每组30例。采用观察表收集临床资料；另选取90例汉族其他患儿作为对照组，对照组患儿胎龄、性别、出生体质量等方面与NRDS组相匹配。研究对象在临床确诊后静脉采血1 mL，用DNA试剂盒常规提取DNA，PCR扩增后用ABI 3730XL全自动DNA测序仪进行双向测序，采用Chromas软件和Vector NTI Advanc软件进行分析，所得结果与GenBank的正常SP－C序列进行对比判读。
结果SP－C基因exonⅡ在NRDS组存在c.115G>T和c.139G>C 2种杂合错义突变，均属于错义突变；NRDS组c.115G>T突变的GT基因型频率(0.078)高于对照组(0)(χ2＝7.283，P<0.05)。具有c.115G>T基因突变的NRDS患者，胸片示NRDS Ⅲ～Ⅳ级改变数较多，患儿死亡率高于对照组。c.139G>C突变(GC)基因型频率为0.067。NRDS组GC基因型频率(0.067)高于对照组(0)(χ2＝6.207，P<0.05)。NRDS组64例剖宫产患儿中，GC基因型频率低于GG基因型频率(χ2＝9.276，P<0.01)，55例患儿需要3～4剂肺表面活性物质治疗，GC基因型频率低于GG基因型频率(χ2＝5.343，P<0.05)。
结论中国汉族呼吸窘迫综合征群体SP－C基因exon Ⅱ发现c.115G>T、c.139G>C 2种前人未发现的基因突变；c.115G>T基因突变与所研究的NRDS发病相关，并增加了该病的严重性，且增加了该病死亡风险；c.139G>C基因突变仅与所研究的NRDS发病相关联，并未增加该病的严重程度和死亡风险。