COL2A1基因新发突变导致先天性脊柱骨骺发育不良的遗传分析及产前诊断

来源 :临床检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：gj1019

【摘要】

：

目的对1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患儿进行基因检测和蛋白质功能预测,确定其致病原因,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序法对先证者454个骨病相关

【作者】

：

李素萍金玉霞杨静唐萍张卫华周赤燕沈华祥

【机构】

：

嘉兴学院附属妇儿医院&,嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心,嘉兴学院附属妇儿医院&,嘉兴市妇幼保健院超声科,嘉兴学院附属妇儿医院&,嘉兴市妇幼保健院产科

【出处】

：

临床检验杂志

【发表日期】

：

2020年12期

【关键词】

：

先天性脊柱骨骺发育不良 COL2A1基因基因突变产前诊断

【基金项目】

：

浙江省基础公益研究计划(LGF19H040005,LGF18H040008),浙江省医药卫生科技计划项目(2019KY221,2017KY654),嘉兴市科技计划项目(2018AY32022),贺林院士新医学科研基金(19331201,19331202)

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的对1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患儿进行基因检测和蛋白质功能预测,确定其致病原因,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序法对先证者454个骨病相关基因进行检测,对检出的可疑基因突变进行Sanger测序检测,对父母进行验证并对胎儿进行产前诊断。结果该患儿检出COL2A1基因c.3589G>A(p.Gly1197Ser)杂合错义突变,其父母均未携带该突变,先证者为新发变异,家系中胎儿产前诊断结果提示胎儿未携带与先证者相同的变异。Polyphen2、Mutation Taster

其他文献

SNRPA对胃癌细胞增殖、迁移、侵袭及Snail1信号通路的影响

目的检测小核核糖核蛋白多肽A(SNRPA)在胃癌组织和胃癌细胞系中的表达,分析SNRPA调控锌指转录因子1(Snail1)对人胃癌细胞系增殖、迁移和侵袭的影响。方法通过对GAPIA数据库进

期刊

胃癌细胞增殖迁移侵袭小核核糖核蛋白多肽ASnail1信号通路gastric cancercell proliferationmigration

论融媒体环境下报纸新闻采编工作

【摘要】融媒体环境对报纸新闻采编产生了很大的影响，现阶段融媒体的发展，报纸新闻采编工作得到了发展的机会，让报纸新闻采编进入到全新的时代。融媒体的前提是多种新媒体，为报纸新闻采编提供新型的融媒体模式，改变传统报纸新闻采编的工作方式，报纸新闻采编工作在融媒体环境下实现创新，一来解决报纸新闻采编的问题，二来促进报纸新闻采编工作的发展，因此，本文主要探讨融媒体环境下报纸新闻采编的相关工作。　　【关键词】融

期刊

融媒体报纸新闻采编

miR-145、miR-146a在慢性阻塞性肺疾病合并冠心病患者血清中的表达及临床意义

目的探究慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并冠心病(CHD)患者血清miR-145、miR-146a的表达水平及临床意义。方法收集2014年至2019年本院就诊的COPD稳定期患者96例,以COPD稳定期合并C

期刊

MIR-145MIR-146A慢性阻塞性肺疾病冠心病miR-145miR-146achronic obstructive pulmonary dis

microRNA-873在子宫内膜癌中的表达及对肿瘤细胞增殖和侵袭的影响

目的探讨microRNA-873(miR-873)在子宫内膜癌患者组织中的表达水平及其对人子宫内膜癌细胞增殖和侵袭的影响。方法采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测子宫内膜癌患者癌组织和

期刊

miR-873子宫内膜癌ISHIKAWA细胞增殖侵袭

科思创:抗击疫情体现责任担当

作为一家材料制造商,科思创长年以来一直致力于积极投身企业社会责任项目,发挥自己的材料专长回馈社会,即使新冠肺炎疫情期间也不例外,走出了一条利用专业特长,创新解决方案,

期刊

企业社会责任第三方机构科思化工企业责任担当专业特长材料制造商媒体曝光率

无创呼吸机治疗慢阻肺合并呼吸衰竭的效果观察

目的:分析无创呼吸机治疗慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)合并呼吸衰竭的临床效果。方法:选取2019年1月-2020年1月笔者所在医院收治的72例慢阻肺合并呼吸衰竭患者,分为观察组及对照

期刊

慢阻肺合并呼吸衰竭动脉血压无创呼吸机炎性因子COPD complicated with respiratory failureArterial blo

输尿管软镜下肾盂旁囊肿内切开引流的治疗体会

目的:探究输尿管软镜下肾盂旁囊肿内切开引流的治疗体会。方法:选取2015年5月-2020年5月笔者所在医院进行手术治疗的肾盂旁囊肿患者30例,并随机分为对照组和观察组,各15例。

期刊

肾盂旁囊肿输尿管软镜内切开引流Parapelvic cystFlexible ureteroscopeInternal incision and dr

APC在急性非静脉曲张性上消化道出血内镜治疗中的应用

目的:比较内镜氩粒子凝固(argon plasma coagulator,APC)止血与热探头(heater probe,HP)止血对急性非静脉曲张性上消化道出血(acute non-variceal upper gastrointestinal bl

期刊

氩粒子凝固热探头内镜氩粒子凝固术内镜治疗急性非静脉曲张性上消化道出血Argon plasma coagulatorHeater probeEndo

大数据时代计算机网络安全防范分析

【摘要】现代是信息化的时代，企业的发展都离不开信息技术的支持，各种信息喷涌而出，对企业提出了更大的挑战，为了能够顺应现代的发展形势，我们必须要做好各项工作，掌握更多好的方法，这样才能突破传统的建设，实现更好的发展。大数据时代的到来，计算机网络安全防范工作需要引起重视，黑客的入侵还有技术的发展都是我们现在所面临的难题，所以必须要做好各项工作才能推动企业的发展，维护企业的安全。　　【关键词】大数据时代

期刊

大数据时代计算机网络安全防范

融媒体环境下广电新闻记者的转型与能力提升策略

【摘要】随着新媒体的迅速发展，各种媒体形态倾向于融合，电视新闻在这个环境下也受到了很大的影响。因此，为了更好地应对现在的媒体环境变化，广电新闻记者需要根据角色的定位和工作方法进行调整和改变。基于此，本文主要讨论了融媒体环境下广电新闻记者的转型与能力提升策略。　　【关键词】融媒体;广电新闻记者;转型;能力提升　　中图分类号：G221 文献标识码：A DOI：10.

期刊

融媒体广电新闻记者转型能力提升

COL2A1基因新发突变导致先天性脊柱骨骺发育不良的遗传分析及产前诊断

与本文相关的学术论文