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目的染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势。本研究旨在探讨CMA在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用。方法采用SNP全基因组染色体微阵列分析技术（Affymetrix Cytoscan750K芯片）对本院2014至今的204例超声筛查出现心血管异常的胎儿进行检测。并筛出DiGeorge病例以及未有心血管异常的DiGeorge病例进行分析。样本包括产前的羊水、脐血、绒毛、引产组织,并对样本超声心血管异常进行单一心脏异常、多发心