【摘 要】
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目的探讨先天性小耳畸形的临床流行病学特征及可能的危险因素，建立预测重度小耳畸形的列线图模型。方法根据入选标准对2015年7月至2018年7月中国医学科学院整形外科医院收治的先天性小耳畸形患儿进行临床流行病学分析。将符合先天性小耳畸形伴或不伴有其他畸形的病例作为研究对象，排除了有明确染色体综合征的患者。对患儿父母进行问卷调查，收集人口学和围孕期危险因素暴露情况。运用卡方检验和Fisher确切概率法对
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳再造中心 100144,中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳再造中心 100144,中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳再造中心 10014
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目的探讨先天性小耳畸形的临床流行病学特征及可能的危险因素，建立预测重度小耳畸形的列线图模型。
方法根据入选标准对2015年7月至2018年7月中国医学科学院整形外科医院收治的先天性小耳畸形患儿进行临床流行病学分析。将符合先天性小耳畸形伴或不伴有其他畸形的病例作为研究对象，排除了有明确染色体综合征的患者。对患儿父母进行问卷调查，收集人口学和围孕期危险因素暴露情况。运用卡方检验和Fisher确切概率法对各变量进行统计分析，多因素Logistic回归模型分析独立危险因素并构建列线图模型。采用C指数、校准曲线、Hosmer-Lemeshow拟合优度检验及受试者工作特征(ROC)曲线进行模型评估。
结果共纳入593例患儿，其中男456例(76.9%)，女137例(23.1%)，年龄(11.4±4.1)岁，右侧329例(55.5%)，左侧217例(36.6%)，双侧47例(7.9%)。其中家族性病例16例，其余患者均为散发。593例中392例(66.1%)合并多发畸形。危险因素方面，母亲妊娠初期患病史(OR＝2.205，95%CI：1.020～4.020)、父亲饮酒史(OR＝2.221，95%CI：1.329～3.677)是重度小耳畸形的独立危险因素，母亲此胎生育年龄在26～30岁(OR＝0.507，95%CI：0.281～0.913)、31～35岁(OR＝0.258，95%CI：0.125～0.531)、父亲居住于平原地区(OR＝0.512，95%CI：0.288～0.913)可能是保护因素。将上述有统计学意义的变量引入列线图后，其C指数＝0.703(95%CI：0.646～0.760)；内部验证的校准曲线显示与标准曲线贴合良好；模型通过了Hosmer-Lemeshow拟合优度检验(χ2＝4.512，P＝0.808)；ROC曲线分析显示模型具有较高的敏感性和特异性。
结论先天性小耳畸形好发于男性，右侧及散发病例多见，且常合并其他畸形。基于父母围孕期多种危险因素构建的预测重度小耳畸形的列线图模型，具有较好的区分度和准确度，可为临床个体化防治提供指导。
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