【摘 要】
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目的:探讨我国汉族人群HAITRY-AND-ENHANCER-OF-SPLIT-7(HES7)基因多态性与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)的关联性.方法:2005年9月～2007年5月在我院住院治疗的性别
【机 构】
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北京协和医学院北京协和医院骨科,100730,北京市;山东省计划生育科学技术研究所,250002,济南市;
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目的:探讨我国汉族人群HAITRY-AND-ENHANCER-OF-SPLIT-7(HES7)基因多态性与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)的关联性.方法:2005年9月～2007年5月在我院住院治疗的性别与年龄完全匹配的CS患者和非发育性畸形疾病患者(对照组)各123例,均为汉族,从外周血中提取基因组DNA.从美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库选取HES7基因rs3027279和rs1442849两个单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNPs)位点,采用超高通量SNP分型系统对这两个位点进行基因分型,对检测的结果进行Hardy-Weinberg(H-W)平衡检验、卡方(X2:)检验、连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)分析、单位点非条件Logistic回归分析和多位点单倍型非条件Logistic回归分析,判断HES7多态性与CS易感性是否存在关联性.结果:两个SNP位点都具有多态性,且均符合H-W平衡.rs3027279位点中,C和A两种等位基因的频率在对照组和CS组间的差异具有显著性(X2=4.651,P
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