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1病例资料回顾性收集2017年3月至2021年2月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)住院确诊的6例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)病例。CCHS诊断符合以下标准[1,2]:①存在肺泡低通气(低氧血症及高碳酸血症),并排除心肺及神经肌肉原发疾病;②基因检测证实存在PHOX2B基因突变。
先天性中枢性低通气综合征6例病例系列报告
【摘 要】
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1病例资料回顾性收集2017年3月至2021年2月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)住院确诊的6例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)病例。CCHS诊断符合以下标准[1,2]:①存在肺泡低通气(低氧血症及高碳酸血症),并排除心肺及神经肌肉原发疾病;②基因检测证实存在PHOX2B基因突变。
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院NICU
【出 处】
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中国循证儿科杂志
【发表日期】
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2021年3期
其他文献
患儿,男,5个月。右侧下肢伸侧反复浸润性红斑、水疱5个月。皮肤科查体:右下肢伸侧红褐色斑块,表面呈橘皮状,皮损右侧可见水疱形成,Darier征阳性,皮损组织病理示表皮轻度角化过度,棘层轻度增厚,真皮浅中层可见大量肥大细胞浸润。结合病史、临床特点及组织病理学改变,诊断为以肥大细胞瘤为表现的婴儿皮肤型肥大细胞增多症一例,未予特殊处理,目前随访中。
患者,女,66岁。2年前无明显诱因鼻尖部出现浸润性斑块、结节、厚重的黄痂,皮损逐渐增多。HIV抗体(+),皮损表面脓性分泌物培养提示奴卡菌。进一步培养菌株提取基因组DNA,经扩增测序后,提示该奴卡菌分型为巴西奴卡菌。
目的:了解HIV阳性患者梅毒感染情况及影响转归的相关因素。方法:收集2012-2018年间在我院皮肤性病门诊就诊的HIV感染阳性并行梅毒检测患者的资料,分析梅毒患病感染情况及治疗转归效果。结果:480例HIV阳性患者中梅毒感染率为25%,多因素logistic回归结果显示本组患者梅毒感染的危险因素为年龄在21~30岁之间、同性传播、性伴人数大于2、有不安全注射史及未接受HAART治疗;多因素Cox回归结果显示性伴人数大于2人、有不安全注射史、未接受HAART治疗、CD4+T细胞数量,
47岁男性多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者化疗期间出现皮疹,经过皮肤活检、组织病理、免疫组化等手段确定系肿瘤皮肤浸润。由此回顾相关文献,并总结MM皮肤浸润临床表现、病理特点及治疗现状。
期刊
硬红斑(erythema induratum)分为2型,一种为Bazin型,属血源性皮肤结核病,另一种为Whitfield,是一种血管炎,即结节性血管炎。硬红斑与结节性血管炎临床与病理相似,是否应各为独立疾病尚有不同看法,Lever等认为结节性血管炎仅是硬红斑的早期或轻型[1]。临床上两者均好发于小腿屈面,常对称分布。基本损害为豌豆至蚕豆大的皮下硬结,逐渐增大并与皮肤粘连,呈暗红色或紫红色,结节可渐软化破溃,形成深在性不规则坑穴样伴以陡峭或潜行性溃疡,分泌物稀薄淡黄色或带有干酪样小块
近年来靶向抗肿瘤药物的使用在恶性肿瘤治疗中逐渐广泛,显著提高了患者生存率,但其引起的皮肤不良反应十分常见。根据作用靶点的不同对靶向药物不良反应进行分类分析,可找出其中的共性与个性,为皮肤科及肿瘤科医生提供诊疗的新思路。本文将分别从细胞膜相关抑制剂、胞内信号通路抑制剂及免疫检测点抑制剂三个方面综述临床上较为常见的靶向药物相关皮肤不良反应的类型及其处理措施。
目的:观察自拟黄连胃舒汤治疗脾胃湿热型幽门螺杆菌相关性胃炎的临床疗效。方法:将102例脾胃湿热型幽门螺杆菌相关性胃炎患者随机分为对照组和观察组,每组51例。对照组给予抑酸、抗感染等标准三联疗法治疗,观察组予以自拟黄连胃舒汤治疗。比较两组患者临床症状缓解情况,以及治疗前后中医证候积分、细胞凋亡水平、血清炎症细胞因子水平。结果:治疗后,观察组中医证候积分均低于治疗前,且观察组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组患者血清蛋白激酶B(AKT)、人体抑癌基因蛋白53(p53)、B淋巴细胞瘤2(
便秘是儿科临床常见疾病之一,任勤教授从小儿生理病理特点出发,将便秘分为气虚、阴虚、气阴两虚、湿热、饮食积滞、实积6种证型进行诊治,效果显著,同时强调大黄、芦荟等泻下药应严格控制用量,中病即止,不宜久用。
患者,男,19岁。半年前阴囊无明显诱因出现数个丘疹、结节,不断增多、增大。组织病理示:表皮大致正常,真皮内可见数个大小不一的囊肿,囊壁由内向外分别为颗粒层、棘层和基底层,与表皮结构相似,囊内充满角质样物质。诊断:阴囊多发性表皮囊肿。嘱患者泌尿外科就诊手术切除皮损。
目的:观察走罐疗法联合放血疗法治疗斑块型银屑病的临床疗效。方法:将120例斑块型银屑病患者随机分为空白组、走罐组、放血组、研究组,每组30例。空白组给予复方甘草酸苷注射液、活血散瘀汤及丙酸氟替卡松乳膏治疗,走罐组在空白组基础上加用走罐疗法,放血组在空白组基础上加用放血疗法,研究组在空白组基础上加用走罐疗法联合放血疗法,4组患者均治疗15d。比较4组患者的临床疗效,以及治疗前后银屑病皮损面积和严重程度指数(PASI)、皮肤病生活质量指数(DLQI)及中医证候评分的变化情况,记录不良反应发生情况。结果:在治疗