【摘 要】
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目的 识别一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系的致病基因,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集外周血标本,抽提基因组DNA.应用美
【机 构】
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济南市卫生科技交流服务中心科技科,山东大学附属省立医院内分泌科,上海瑞金医院医学基因组学国家重点实验室
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目的 识别一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系的致病基因,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集外周血标本,抽提基因组DNA.应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行全基因组扫描,连锁分析确定初步致病基因的初步区域后,进一步进行精细定位和单倍型分析,搜索候选基因并明确致病基因.结果 该家系共14例患者(4例已经去世,其中2例是年轻时猝死),在世的10例患者的左心室壁厚度均超过13 mm.该家系遗传方式符合常染色体显性遗传病的特点,通过全基因组扫描和连锁分析,在微卫星标记D1S249处获得最大概率对数值,为3.45(重组率θ=0.15).通过精细定位将致病基因所在位置确定为一号染色体长臂3区2带(1q32),该区域中含有肌钙蛋白T基因(TNNT2).结论 该家系的致病基因位于染色体1q32,TNNT2基因位于该区域,是重要的候选基因.
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