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22q 11.2微重复伴先天性心脏缺损的产前分子遗传学诊断

来源 :临床检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：shilinjun2000

【摘 要】

：

目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损（congenital heart defects,CHD）胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染

【作 者】

：

林颖 胡平 季修庆 孙瑞红 周小燕 孟露露 王艳 罗春玉 蒋 

【机 构】

：

南京医科大学附属南京市妇幼保健院,南京医科大学医学检验系

【出 处】

：

临床检验杂志

【发表日期】

：

2011年2期

【关键词】

：

22q 11.2微重复 先天性心脏缺损 产前诊断 微阵列比较基因组杂交 

【基金项目】

：

基金项目：国家自然科学基金（30872782）,江苏省自然科学基金（BK2008077）,南京市科技局基金（200801094）,南京市医学科技发展项目（ZKX08001）,

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目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损（congenital heart defects,CHD）胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization,array-CGH）技术对胎儿进行全基因组扫描分析,并用短串联重复多态性（short tandem repeat polymorphism,STRP）分析技术对新发现的基因拷贝数变异（cop

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