先天性中性白细胞粘附功能异常——膜蛋白异常所致的新疾病

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这是新发现的一种疾病,中性白细胞细胞膜上糖蛋白缺失,伴有中性白细胞粘附功能、游走功能及吞噬功能异常。家系调查证实为常染色体隐性遗传。症状:出生后数天开始,反复发生以绿脓杆菌及葡萄球菌为主所致的皮肤感染,形成顽固的溃疡,但没有脓液。脐带脱落延迟。此外,呼吸道感染亦较常见,并易转为严重感染。从病灶中可查出大量绿脓杆菌、葡萄球菌和真菌。临床检验所见:以外周血白细胞数(尤其是中性白细胞)剧增为特点,感染时甚至达到100,000/mm~3。骨髓细胞增多,成熟中性白细胞增加尤为显著。 This is a newly discovered disease, the neutrophil cell membrane glycoprotein is missing, accompanied by neutrophil adhesion, migration and phagocytosis. Pedigree investigation confirmed autosomal recessive inheritance. Symptoms: A few days after birth, skin infections caused mainly by Pseudomonas aeruginosa and Staphylococcus aureus occur repeatedly, forming stubborn ulcers but without pus. Umbilical cord loss delay. In addition, respiratory infections are more common and easily become serious infections. From the lesions can be found in a large number of Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus and fungi. Clinical examination seen: the number of peripheral white blood cells (especially neutrophils) is characterized by the surge in infection even up to 100,000 / mm ~ 3. Increased bone marrow cells, especially the increase of mature neutrophils.
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