【摘 要】
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目的:建立检测常染色体显性遗传性多囊肾病2型(polycystic kidney disease 2,PKD2)致病基因突变的方法,检测收集的10个ADPKD家系共15例患者的PKD2基因突变情况。方法:收集江
【基金项目】
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江西省卫生计生委科技计划项目(20161045)
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目的:建立检测常染色体显性遗传性多囊肾病2型(polycystic kidney disease 2,PKD2)致病基因突变的方法,检测收集的10个ADPKD家系共15例患者的PKD2基因突变情况。方法:收集江西地区经临床确诊的常染色体显性遗传性多囊肾病患者15例,采集外周静脉血5 mL,用试剂盒提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PKD2基因全部外显子及相近内含子区域,PCR扩增产物经分离纯化后直接进行基因序列测序,根据测序图谱进行突变分析,明确基因突变位点和类型。结果:15例常染色体显性
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