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目的分析小于24个月龄ASD患儿的语言及非语言交流、社会交往缺陷以及重复刻板行为等临床特征,探讨ASD早期诊断可能存在的特异性临床表现。方法对确诊ASD的114例小于24个月龄患儿的病历资料进行回顾分析,并对其年龄分布、性别构成、不同亚型的构成、主要就诊原因及具体临床特征等指标进行统计描述,并分析不同组别之间的ASD患儿早期症状的关注核心和临床行为特征的突出表现。结果小于24个月龄ASD患儿确诊年龄呈偏态分布,50%病例于17~20个月龄获得诊断,主要的就诊原因是无语言(61.4%),但社交障碍仍是ASD早期诊断的核心障碍。在无目光对视、重复刻板的游戏方式、重复刻板的怪异行为合并手部动作这三方面男性患儿的表现比女性患儿更突出;孤独症组出现不听指令、独自玩耍、无互动性较PDD-NOS组更明显(P<0.05)。结论 ASD的早期核心表现仍是社交障碍,但语言落后更易受到关注,无目光注视和重复刻板行为特征在男性患儿中更突出,可能与女性ASD患儿早期漏诊率较高有关。社交障碍的严重程度可协助ASD早期诊断的分型。