【摘 要】
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目的分析先天性肾上腺发育不良（AHC）患儿的临床特征,并对新发基因突变进行报告。方法收集郑州大学附属儿童医院2015年12月收治的1例AHC患儿的临床资料,提取基因组脱氧核糖核酸（D
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科;
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目的分析先天性肾上腺发育不良（AHC）患儿的临床特征,并对新发基因突变进行报告。方法收集郑州大学附属儿童医院2015年12月收治的1例AHC患儿的临床资料,提取基因组脱氧核糖核酸（DNA）,并进行二代测序,对筛选的可能有害基因进行Sanger测序验证。结果该患儿新生儿期起病,表现为食欲差、体重下降、精神萎靡、皮肤色素沉着,生化显示低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒,促肾上腺皮质激素（ACTH）明显升高;基因检测发现NR0B1基因c.114126delCGAACAGCCCCAG（p.W39Afs*42）半合子突变,该突变为移码突变,使得第39位上赖氨酸（W）突变为苏氨酸（A）,在随后的42位变为终止氨基酸,使多肽链提前终止,导致其蛋白功能受损,为新发致病性突变。结论 AHC临床容易误诊,基因检测为AHC c.114126delCGAACAGCCCCAG半合子突变为新发致病性突变。
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