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原发性青光眼系具有遗传倾向的疾病。用分子遗传学方法寻找青光眼病人的致病基因、基因突变以及相应的编码蛋白缺陷是青光眼研究领域中的重要课题。目前定位致病基因的三个主要方法是；侯选基因途径、核型提示和连锁分析。常用研究途径是：临床表现型－－连睡选基因和突变分析。到目前为止已经鉴定出的基因有先天性青光眼的ＧＬＣ３Ａ，、ＧＬＣ３Ｂ；Ｒｉｅｇｅｒ综合征的二个基因位点４ｑ２５，１３ｑ１４；无虹膜的ＰＡＸ６；Ｌｏ