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目的 探讨早老素－１基因突变在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）患者发病机制中的作用。方法 应用聚合酶链反应－单链构像多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）及ＤＮＡ直接测序技术检测６８名ＳＡＤ患者、１３名血管性痴呆（ＶＤ）患者和６５名正常老年人的早老素－１基因第５号外显子。结果 发现４名ＳＡＤ患者的ＰＣＲ产物ＳＳＣＰ分析发生动异常，ＤＮＡ序列分析发现：这４名ＳＡＤ患者的１３０号密码子发生了ＣＴＧ→ＡＴＧ错义突变（３