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目的
观察Prader-Willi综合征(PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略，为进一步的遗传咨询提供信息。
方法应用甲基化特异性PCR(MSPCR)及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断PWS患者进行基因分析研究。
结果4例患者MSPCR结果均显示缺乏父源的相关片段，而仅为母源DNA，即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15)；FISH检测发现2例15q近端SNRPN基因片段的微小缺失。
结论父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关。临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS临床诊断及遗传咨询、产前诊断都具有积极的作用。