目的通过分析广州市出生缺陷干预工程中产前筛查高危孕妇的染色体核型及产前诊断指征,探讨广州市高危孕妇的胎儿常见异常核型、产前诊断指征以及妊娠结局。方法对2010年1月至2012年9月通过该所转诊的2 475例产前筛查高风险的孕妇进行羊膜腔或脐静脉血穿刺,细胞培养及染色体制片,G显带分析,产后随访。结果检测出染色体异常38例(21-三体12例,性染色体异常9例,平衡易位7例,18-三体5例,倒位2例,缺失2例,三倍体1例),异常率为1.54%;检测出染色体多态132例[1,9,16qh+60例,Inv(9)30例,D/Gs+25例,Y多态17例]。进行产前诊断的指征中,唐氏血清学筛查高风险因素668例、高龄因素449例、B超筛查异常因素158例、不良孕产史因素38例。结论 21-三体是本文比例最高的异常核型,唐氏血清学筛查高风险是最主要的产前诊断原因,对高危孕妇行胎儿染色体核型分析检测和系统B超排畸筛查均至关重要。