【摘 要】
：
地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病,大部分携带者没有临床症状而需要进行血液学检测才能发现.携带者之间的婚配有25％的风险孕育重型地贫患儿,故在地贫高发区进行地贫产前筛查和产前诊断是一种有效预防重型地贫患儿出生的重要举措.了解地贫的临床分型、血液学特点及筛查方法,防止地贫漏诊、误诊,以及遗传咨询尤为重要.本文就地贫的临床分型、血液学特点以及近年来其对应分型常用的筛查方法做一简单综述.
【机 构】
：
广西壮族自治区民族医院,广西南宁530001
论文部分内容阅读
地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病,大部分携带者没有临床症状而需要进行血液学检测才能发现.携带者之间的婚配有25％的风险孕育重型地贫患儿,故在地贫高发区进行地贫产前筛查和产前诊断是一种有效预防重型地贫患儿出生的重要举措.了解地贫的临床分型、血液学特点及筛查方法,防止地贫漏诊、误诊,以及遗传咨询尤为重要.本文就地贫的临床分型、血液学特点以及近年来其对应分型常用的筛查方法做一简单综述.
其他文献
目的 观察橘红痰咳液联合盐酸氨溴索注射液对慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)患者血气指标和血清炎性因子的影响.方法 选取2019年6月至2020年12月本院收治的AECOPD患者87例,采用信封抽签法将患者分为对照组(43例)和研究组(44例).对照组给予盐酸氨溴索注射液治疗,研究组给予橘红痰咳液联合盐酸氨溴索注射液治疗,两组均治疗14 d.比较两组疗效、血气指标[氧分压(PO2)、血氧饱和度(SaO2)、二氧化碳分压(PCO2)]和血清炎性因子[白细胞介素-6(IL-6)、γ-干扰素(IFN-γ
目的 探讨培美曲塞与多西他赛在晚期非小细胞肺癌靶向治疗失败后挽救化疗中的应用效果.方法 选择本院2017年12月至2018年12月收治的晚期非小细胞肺癌靶向治疗失败患者100例,用随机数字表法分为对照组和观察组,每组50例.对照组接受多西他赛治疗,观察组接受培美曲塞治疗,比较两组血清肿瘤标志物水平及不良反应发生率.结果 治疗前后,两组癌胚抗原(CEA)、细胞角蛋白19片段(CyFRA21-1)及组织多肽抗原(TPA)水平比较差异均无统计学意义(均P＞0.05);治疗后,两组上述指标均低于同组治疗前,差异均
目的 探讨替米沙坦联合辅酶Q10对高血压性心脏病患者心功能和炎症水平的影响.方法 选取2017年3月至2019年5月间本院收治的高血压性心脏病患者140例,根据治疗方案随机分为替米沙坦组、联合治疗组,每组70例.分别于服药前和服药3个月后进行超声心动图检查,记录左心室射血分数(LVEF)、舒张早期峰值(E峰)、舒张晚期峰值(A峰),计算E/A值;同时采集外周静脉血3ml,检测白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、C反应蛋白水平.结果 与治疗前相比,治疗3个月后两组LVEF、E峰、E/
目的 分析艾司西酞普兰联合米氮平对老年抑郁症伴失眠患者的改善效果.方法 选取2017年1月至2018年12月本院收治的91例抑郁症伴失眠患者,依据随机数字表法将患者分为对照组45例和观察组46例.对照组给予艾司西酞普兰口服治疗,观察组在对照组基础上增加米氮片治疗.观察患者治疗后抑郁情绪、睡眠质量变化,比较两组临床疗效和不良反应.结果 治疗前,两组HAMD评分、PSQI各评分比较差异均无统计学意义(均P＞0.05);观察组治疗4 w和8 w时HAMD评分均低于照组,治疗8 w后观察组PSQI各评分显著低于对
妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是一种高危妊娠并发症,近年来发病率逐渐升高,对孕妇和新生儿的健康产生了重要影响.肠道菌群是居住在人体肠道黏膜表面的微生物群,其丰度及多样性变化与人体健康状态联系紧密,互相影响.大量研究表明,GDM可影响母婴肠道菌群,紊乱的肠道菌群通过调节炎症因子等途径导致母婴近远期代谢、免疫、神经疾病的发生.应用益生菌可能有助于预防GDM,减少母婴并发症.
塔夫素(tuftsin)是脾分泌的具有促进白细胞吞噬和调节机体免疫应答作用的生物活性多肽.塔夫素是来自免疫球蛋白G(IgG)的CH2区的裂解片段,当编码人体IgG该区域的基因突变或将脾切除时,可出现塔夫素的生成减少或功能异常,导致暴发性感染或反复病原体感染,威胁患者的健康和生命.近年来,研究还发现,塔夫素具有抑制新生血管生成和抗肿瘤作用.本文对塔夫素及其免疫调节作用机制的研究进展进行综述.
目的 探究定量检测女童尿促性腺激素进而诊断性发育程度的临床意义,便于女童性发育异常筛查的简便法.方法 选取2015年12月-2020年12月于大足区人民医院就诊的368例女童进行分析,全部女童均有乳房发育表征,都经过了血清卵泡生成素、GnRH激发试验、血清促黄体生成素检查,也同期完成了尿促黄体生成素、尿卵泡生成素检查.根据2007年《中枢性(真性)性早熟诊治指南》关于性早熟的诊断标准诊断,受试女童有无性早熟.根据性早熟与否将女童进行分类,包括非性早熟组(230例)与性早熟组(138例).对比两组女童的尿促
目的 观察早期教育在高危儿干预中的效果,促进早期教育在儿童保健的各个领域中的应用.方法 将于医院儿童保健门诊进行新生儿行为测定异常的高危儿分两组,接受医院引导式教育训练结合上田法进行早期干预的高危儿为干预组50人,在干预中的诱导过程介入早期教育的为教育组50人,两组婴儿采用首都儿研所和中国科学院心理研究所制定的0～6岁儿童神经心理发育量表进行智能测试,对比两组婴儿的智能发育情况.结果 教育组的高危儿在大运动、语言、精细运动、适应能力、社交行为均高于干预组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 早期教育在
目的 分析脐带血和外周循环血样本中微RNA-210(miR-210)和脑源性神经营养因子(BDNF)水平与早产儿获得性脑损伤发生和疾病进展的关系,为早期筛查和诊断评估提供参考.方法 回顾性分析2018年1月-2020年3月于河北省秦皇岛市妇幼保健院产科经剖宫产出生的130例早产儿(胎龄≤34周)的脐带血样本、出生7 d内的血液样本和影像学检查结果,检测血浆miR-210的相对表达量和BDNF水平,将早产儿分为脑损伤组和非脑损伤组.分析miR-210、BDNF与新生儿神经行为测定(NBNA)评分和脑损伤严重