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遗传性疾病,简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致,但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。遗传性疾病分为三大类①染色体病:由于染色体数目或者结构异常所致。②单基因遗传病:是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。③多基因遗传病:由于几种基因异常引起的遗传性疾病。