【摘 要】
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该文报道1例TANGO2基因致病性变异致儿童复发性横纹肌溶解综合征的临床及基因突变特点并文献复习。患儿男,5岁8月,2年内发生两次横纹肌溶解症,伴步态异常,智力及语言功能倒退
【基金项目】
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省应用基础研究{编号:[2017FE468(-100)]}
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该文报道1例TANGO2基因致病性变异致儿童复发性横纹肌溶解综合征的临床及基因突变特点并文献复习。患儿男,5岁8月,2年内发生两次横纹肌溶解症,伴步态异常,智力及语言功能倒退,血乳酸升高,血钾、血磷降低,全外显子检测提示TANGO2基因有1个纯合突变:c.311+1G〉A,为TANGO2基因突变致复发性横纹肌溶解。并以“TANGO2 gene,rhabdomyolysis”“TANGO2基因,横纹肌溶解症”
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