【摘 要】
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目的 对1例成骨不全(0I)患者Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)进行基因突变检测,为研究中国人群的OI基因突变特点提供线索.方法 患者具有OI典型的蓝巩膜、易骨折、牙本质发育不
【机 构】
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南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所,南京,210002;江苏省计划生育科研所,南京,210029
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目的 对1例成骨不全(0I)患者Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)进行基因突变检测,为研究中国人群的OI基因突变特点提供线索.方法 患者具有OI典型的蓝巩膜、易骨折、牙本质发育不全等临床表现,临床诊断为OI,提取患者外周血基因组DNA,对所有启动子区、外显子及外显子-内含子边界区进行DNA测序,通过序列特异引物PCR(PCR-SSP)法进一步验证,以患者的父母、妹妹及200例体检健康者作为对照.结果 DNA测序结果显示,OI患者COL1A1基因45号外显子发生单核苷酸替代突变(c.3263 G＞A,p.Gly1088Glu),而患者的父母、妹妹及200例健康对照者未发现相同的突变位点.同时PCR-SSP也证明了此位点的杂合性.结论 c.3263 G＞A突变位点是一个OI患者COL1A1基因的新突变位点,与OI临床表型具有一定相关性.
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